29.10.2019

DEGENERACIÓN HEPATOLENTICULAR NO WILSONIANA. UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ENCEFALOPATÍA CRÓNICA.

Tamara ARIAS | Sabrina RESNIK | Valeria SALUTTO | Maria Lucia ROSENBERG
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES MEDICAS "ALFREDO LANARI"
Modalidad: Poster Reporte de Un Caso
 

Introducción y objetivo:

La encefalopatía hepática crónica (EHC) adquirida puede manifestarse con dos fenotipos generalmente irreversibles, el síndrome parkinsoniano lentamente progresivo asociado a una degeneración hepatolenticular “no wilsoniana” y la paraparesia espástica progresiva (mielopatía hepática). En ambos casos un shunt porto-sistémico frecuentemente es demostrado.La Degeneración Hepatolenticular adquirida o no wilsoniana es un trastorno heterogéneo con un amplio espectro de manifestaciones neurológicas descrito por primera vez en 1914 por van Woerkom. El patrón radiológico característico demuestra hiperintensidad en T1 simétrica a nivel de ganglios basales (GGBB) . Describimos una paciente con Cirrosis biliar primaria (CBP), encefalopatía, signos extrapiramidales y piramidales e hiperintensidad de señal en T1 a nivel de GGBB en la RM de encéfalo.

Desarrollo del caso clínico:

Paciente de 62 años de edad, presenta episodios autolimitados de desorientación temporoespacial y excitación psicomotriz asociados a bradipsiquia progresiva, inestabilidad en la marcha y alteraciones fluctuantes del sensorio.Al examen físico se constata telangiectasias en palmas y plantas bilateral. Bradipsiquia. Estado de conciencia fluctuante. Hoffman y Babinski bilateral.Laboratorio anemia macrocítica, plaquetopenia, disminución del tiempo de protrombina y aumento del RIN, haptoglobina 8 mg/dl (VN 63-273).VDRL, Serología hepatovirus y VIH no reactivos. Proteinograma electroforético normal. FAN positivo punteado.(1/40).Punción lumbar sin hallazgos patológicos. Cobre sérico: 1,47 ug/ml (0,54-1,96 ug/mL), ceruloplasmina (32 mg/dL), colinesterasa eritrocitaria 9858 U/l (7120-11760 U/l) colinesterasa sérica 3372 U/l (3650-9550 U/l). Arsénico en orina 7,1ug/l ( hasta 44,6 ug/l) , Fluoruro en orina 0,3mg/l (0,2-3,2 mg/l), Manganeso en orina < 3,0 ug/l ( <6,52 ug/l).RMN de encéfalo: hiperintensidad de señal en T1 e hipointensidad de señal en T2 en ganglios basales.El electroencéfalograma: lentificación difusa. Amoniemia 110 mg/dl. Debido a los resultados mencionados se postula como diagnostico encefalopatía hepática,observando en la biopsia hepática cirrosis con escasa actividad inflamatoria, hallazgo compatible con cirrosis biliar primaria.
 

Conclusión:

La degeneración hepatolenticular no wilsoniana, es un proceso infrecuente que afecta al 1% de los cirróticos. La latencia entre la aparición de la hepatopatía y la presentación del cuadro neurológico es muy variable, probablemente porque el factor clave no es la hepatopatía en sí misma, sino la existencia de colaterales portosistémicas, hallazgo constante en todos los casos . La CBP es una etiología infrecuente de EHC, habiendo encontrado en la literatura médica únicamente 2 casos con esta etiología. En conclusión, la encefalopatía hepática debe ser considerada en pacientes con sensorio fluctuante,manifestaciones extrapiramidales, piramidales y/o cerebelosas. La biopsia resulta indispensable para confirmar el diagnóstico.